Hội chứng siêu nữ là gì, biểu hiện, cơ chế hình thành, cách phòng tránh

1. Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ là một loại rối loạn di truyền do cơ thể nhận về tới 3 nhiễm sắc thể X. Không phải tất cả phụ nữ mắc hội chứng này đều có dấu hiệu xấu, nhưng nếu nghiêm trọng có thể gây chậm phát triển, thiếu nhận thức, động kinh hoặc các bất thường về thận khác.

Hội chứng xuất phát từ yếu tố gen di truyền gây thừa nhiễm sắc thể X (Nguồn: suckhoedoisong.vn)

2. Biểu hiện hội chứng siêu nữ là gì?

Nếu bạn để ý sẽ thấy những người mắc hội chứng siêu nữ thường có chiều cao vượt mức trung bình, chậm phát triển kỹ năng, ngôn ngữ, gặp các vấn đề về hành vi, tâm lý và các kỹ năng vận động. Ngoài ra, diện mạo của những cô gái mắc bệnh cũng khác thường, trên khuôn mặt dễ xuất hiện nếp gấp dọc ở đuôi mắt, khoảng cách hai mắt rộng, ngón tay hồng hào cong bất thường, bàn chân phẳng và xương ức biến dạng.

Nếu các đột biến gen tác động tới dây thần kinh sẽ khiến trương cơ lực yếu, động kinh, suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường, chậm phát triển và gặp các vấn đề về thận. Nhìn chung, khi hội chứng đã phát triển sẽ biểu hiện ở hầu hết bộ phận trên cơ thể, từ trong ra ngoài và thường dễ nhận biết.

3. Cơ chế hình thành hội chứng siêu nữ

Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến hội chứng phức tạp này là do di truyền và cụ thể hơn là lỗi gen. Cơ chế hình thành của siêu nữ là thai nhi tiếp nhận 3 nhiễm sắc thể X của cả bố và mẹ, trong khi những em bé bình thường chỉ nhận tối đa 2. Quá trình này có thể diễn ra trước khi thụ thai hoặc khi bắt đầu hình thành phôi bởi đây là hai giai đoạn trao đổi tế bào, xây dựng bộ nhiễm sắc thể cho con.

Hai trường hợp chính gây nên hội chứng này là không phân sắc và thể khảm, trong khi trường hợp một là do trứng của mẹ và tinh trùng của bố phân chia không đều dẫn đến tất cả tế bào trong cơ thể con đều mang nhiễm sắc thể X, thì trường hợp hai là một trong các hệ lụy của chứng bệnh Down. Down cũng là một trong các căn bệnh đột biến gen thường gặp ở cơ thể người gây ra các triệu chứng liên quan đến thần kinh và nhận thức.

Hội chứng có thể xuất hiện trước khi thụ thai hoặc trong quá trình hình thành phôi (Nguồn: poh.vn)

4. Nguy cơ mắc phải hội chứng 3x

Phụ nữ lớn tuổi khi mang thai sẽ làm tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở con hoặc các bệnh liên quan đến gen di truyền, một trong số đó là hội chứng 3x. Nguyên nhân là do sau 35 tuổi chất lượng trứng đã suy giảm, quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ xảy ra lỗi dẫn đến các hội chứng nguy hiểm khác như Down, Edwards, Patau.

Trường hợp thứ hai là những mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, các hợp chất này khi ngấm vào cơ thể sẽ gây ra đột biến gen hoặc xâm nhập phá hủy một vài cấu trúc dạng ngắn. Hệ quả phụ thuộc vào loại chất tiếp xúc cũng như lưu lượng đi vào tế bào.

Bức xạ là một trong các yếu tố khiến cơ thể không phân chia chính xác nhiễm sắc thể, nó có tác động tiêu cực đến cả nam và nữ nên trước khi mang thai chị em phụ nữ cần tránh xa, hạn chế tiếp xúc trực tiếp. Đối tượng cuối cùng dễ sinh con mắc hội chứng siêu nữ nhất là những bà mẹ sử dụng thuốc điều trị bệnh trong một thời gian dài, việc liên tục nạp nhiều kháng sinh, chất giảm đau… vào cơ thể khiến cấu trúc gen bị phân chia không đồng đều, không những tác động tiêu cực đến cơ thể mẹ mà còn làm tăng nguy cơ đột biến gen ở con, dễ mắc phải các dị tật bẩm sinh vô cùng nghiêm trọng.

Không nên mang thai quá muộn để phòng tránh các hội chứng do gen di truyền (Nguồn: dinhduongmangthai.com)

5. Các biện pháp chẩn đoán và phòng tránh

5.1. Các biện pháp chẩn đoán hội chứng siêu nữ

Nếu các dấu hiệu không được thể hiện rõ ràng ra bên ngoài thì rất khó để nhận biết, nhiều phụ nữ thậm chí còn sống chung với nó suốt cuộc đời mà không hề có triệu chứng bất thường nào. Hội chứng này thường được phát hiện qua quá trình khám tổng quát định kỳ tại các bệnh viện uy tín, khám tiền sản với phụ nữ trước sinh và khám tiền hôn nhân với các cặp vợ chồng sắp cưới. Nếu bạn đang nghi ngờ mình mắc hội chứng này thì nên đến gặp bác sĩ để được xét nghiệm di truyền, lấy mẫu máu phân tích nhiễm sắc thể để chẩn đoán chính xác.

5.2. Các biện pháp điều trị hội chứng siêu nữ

Khám sức khỏe định kỳ mang lại những lợi ích vô cùng lớn, chị em phụ nữ nên dành thời gian 6 tháng một lần để làm các xét nghiệm, phát hiện sớm các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, đặc biệt là siêu nữ để được điều trị thời.

Bên cạnh đó, bạn cũng nên sử dụng các liệu pháp dịch vụ can thiệp sớm để giảm thiểu hậu quả gây ra, các bác sĩ sẽ điều trị qua lời nói hoặc hoạt động thể chất để cải thiện nhận thức, hành vi cơ thể từ khi còn trẻ hoặc ít nhất là ngay sau khi có kết quả chẩn đoán.

Biện pháp thứ ba đã được ứng dụng hiệu quả ở nhiều bệnh nhân đó là hỗ trợ học tập, đây là hình thức giáo dục giúp trẻ nhỏ hoặc người lớn động não nhiều hơn, suy nghĩ về định hướng cuộc sống, chủ động tiếp thu nhằm nâng cao nhận thức và trí tuệ. Bên cạnh đó, các bác sĩ cũng sẽ khuyên bạn nên tạo các môi trường hỗ trợ và tư vấn xung quanh con, giúp bé giảm thiểu lo lắng, tự tin hơn, sẵn sàng được giúp đỡ khi gặp khó khăn trong quá trình học tập và hòa nhập.

Môi trường này cũng giúp nhiều bệnh nhân loại bỏ tâm lý tiêu cực, giảm thiểu hành vi phá hoại hoặc chống đối trong quá trình phát triển. Nếu con bạn hoặc người thân đang gặp các cản trở trong hoạt động hằng ngày thì nên tạo ra các môi trường lành mạnh cho họ học tập và làm việc, điều chỉnh các hành vi về chuẩn mực, giúp họ nhận thấy giá trị của bản thân.

Nên khám thai sản định kỳ để sớm phát hiện siêu nữ và các hội chứng nguy hiểm khác (Nguồn: baosonhospital.com)

Hy vọng những thông tin bổ ích trên đây sẽ giúp bạn hiểu hơn về hội chứng siêu nữ, sớm nhận biết và chữa trị. Nhiều phụ nữ lựa chọn dịch vụ chăm sóc mẹ bầu và sau sinh làm người bạn đồng hành giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở thai nhi. Các yếu tố đột biến gen là không thể tránh khỏi nhưng việc lường trước nguy cơ, nhận biết triệu chứng sẽ giúp tăng hiệu quả chữa trị, nhanh chóng trả lại cuộc sống bình thường cho bệnh nhân.