Là một trong những rối loạn do di truyền hiếm gặp, hội chứng Edwards khiến em bé sinh ra dễ gặp những dị tật và chứng bệnh nguy hiểm. Vậy hội chứng Edwards có đặc điểm nào đúng và những nguy cơ mắc bệnh là gì ? Tìm hiểu ngay!
1. Hội chứng Edwards có đặc điểm nào đúng
Theo các nghiên cứu, hội chứng Edwards khá hiếm gặp với tỉ lệ 1 ca mắc trên tổng số 3000 em bé được sinh ra. Các ca mắc mắc hội chứng Edwards khá hiếm gặp bởi đây là hội chứng gây ra bởi những rối loạn trong việc phân chia bộ gen.
Mỗi trẻ sơ sinh đều có 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp, tuy nhiên, với trẻ bị mắc hội chứng Edward, cặp nhiễm sắc thể số 18 bị chia thừa thành 3 nhiễm sắc thể trong một cặp dẫn đến những khiếm khuyết trong sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Những biểu hiện của hội chứng Edwards khi mới sinh ra rất đa dạng, bố mẹ cần tìm hiểu rõ hội chứng Edwards có đặc điểm nào đúng để điều trị kịp thời cho bé ngay từ khi mới sinh ra.
Theo một số nghiên cứu, nếu trẻ mắc hội chứng Edwards ngay từ những tháng đầu thai kỳ sẽ dễ dẫn đến tình trạng thai chậm phát triển hoặc ngừng phát triển khi đến tháng thứ 7 thứ 8.
Những dấu hiệu dễ nhận thấy nhất đầu tiên phải kể đến những biến dạng về hình dạng của em bé ngay từ khi mới sinh gây ảnh hưởng đến cả sức khỏe và thẩm mỹ của trẻ như:
- Hở vòm miệng: Miệng, hàm có kích thước nhỏ hơn thông thường. Ngoài ra, em bé còn có các nguy cơ bị hở hàm ếch, sứt môi.
- Bàn tay, bàn chân co quắp; các ngón không thể duỗi thẳng
- Bàn chân bị biến dạng
- Đầu nhỏ
- Hàm nhỏ
- Tai đặt thấp
Nguy hiểm hơn, hội chứng này còn gây nên những khiếm khuyết và các biến dạng nghiêm trọng tại các cơ quan nội tạng của bé như
- Khiếm khuyết của phổi, thận và dạ dày/ruột
- Các cơ quan nội tạng xảy ra hiện tượng biến dạng như teo thực quản, thoát vị rốn, hở thành bụng, thận đa nang,…
- Các khuyết tật về tim, bao gồm một lỗ giữa các buồng tim trên (khiếm khuyết thông liên nhĩ) hoặc các buồng dưới (thông liên thất)
- Biến dạng ngực
- Cột sống bị chẻ đôi
Không chỉ vậy, hội chứng Edwards còn được thể hiện ở những đặc điểm trong phát triển não bộ như chứng chậm phát triển, tăng trưởng chậm, khóc yếu ớt khiến em bé luôn nhỏ bé, yếu ớt và dễ mắc bệnh hơn các bạn đồng trang lứa.
Hội chứng Edwards do những đột biến ở bộ NST thứ 18 gây nên (Nguồn: cuasotinhyeu.vn)
2. Chỉ số hội chứng Edwards bao nhiêu là bình thường
2.1. Cách chẩn đoán hội chứng Edward
Hiện nay, ngoài phương pháp dựa vào hội chứng Edwards có đặc điểm nào đúng sau khi sinh để chẩn đoán, thai phụ hoàn toàn có thể sử những biện pháp xét nghiệm trước sinh để phát hiện sớm nguy cơ trẻ mắc phải hội chứng này để có hướng điều trị thích hợp.Có hai phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh phổ biến nhất hiện nay là xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm chẩn đoán: Với các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại cho kết quả chính xác và khả năng phát hiện hội chứng Edwards cao lên đến 99%. Tuy vậy, phương pháp này yêu cầu thực hiện những xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, lấy máu xét nghiệm sinh tiết nhau thai có thể gây nguy hiểm đến túi thai, gây nguy cơ sảy thai hay viêm nhiễm nhau thai. Bởi vậy, thai phụ cần thận trọng khi lựa chọn phương pháp xét nghiệm này. Để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán, bạn cần có chỉ định cụ thể của bác sĩ cũng như kết quả từ xét nghiệm tầm soát, hoặc gia đình có tiền sử trẻ sinh bị mắc hội chứng Edwards. Ngoài ra, nếu nghi ngờ có các dấu hiệu trẻ mắc hội chứng Edwards, bạn cũng có thể tìm hiểu thêm 11 phương pháp xét nghiệm NIPT không xâm lấn đang được đưa vào thực hiện tại bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec giúp đem lại kết quả chính xác mà ít xâm lấn gây tổn thương đến thai nhi.
Xét nghiệm tầm soát: Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh khá phổ biến hiện nay nhằm phát hiện một số bệnh lý của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Ưu điểm lớn nhất của phương pháp này là xét nghiệm không xâm lấn, không mất quá nhiều thời gian và có có kết quả nhanh chóng. Một số kỹ thuật thường được áp dụng trong tầm soát trước khi sinh như siêu âm và theo dõi các chỉ số phát triển của thai nhi khi mẹ bầu đi khám thai định kỳ đầy đủ giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp vẫn tồn tại khá nhiều hạn chế bởi kết quả cho còn nhiều sai sót, dễ gặp các trường hợp dương tính giả hay quá trình siêu âm bị cản trở bởi những yếu tố khách quan như thai cử động nhiều, tư thế thai khó theo dõi, thành mô bụng dày,… khiến những chẩn đoán của bác sĩ khó chính xác hoàn toàn. Bởi vậy, trong nhiều trường hợp, kết quả của xét nghiệm tầm soát được xem như cơ sở để bác sĩ chỉ định hoặc các gia đình tự nguyện thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai.
Phương pháp siêu âm và xét nghiệm tầm soát giúp sàng lọc các trường hợp có nguy cơ mắc hội chứng Edwards mà không xâm lấn cơ thể mẹ (Nguồn: easterngroup.com.vn)
2.2. Các chỉ số bình thường của hội chứng Edward
Khi chẩn đoán hội chứng Edward, ngoài việc dựa vào hội chứng Edwards có đặc điểm nào đúng thì việc xét nghiệm, phân tích các chỉ số cũng cho ra kết quả chẩn đoán nhanh và chính xác. Ngoài ra, ở các tháng đầu thai kỳ, mẹ bầu nên thực hiện Double Test, khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh để xác định các chỉ số quan trọng dựa trên mẫu máu tĩnh mạch, từ đó phát hiện khả năng bé có mắc hội chứng Edwards hay không. Các chỉ số như nồng độ hCG tự do trong máu và PAPP-A kết hợp với các tỉ lệ đo được khi thực hiện siêu âm có thể giúp phát hiện chính xác khả năng bé mắc hội chứng Edwards lên đến 95%. Nếu các kết quả sàng lọc có mức kết quả nhỏ hơn 1/100 thì bé có nguy cơ rất cao đã mắc hội chứng Edwards, cần tư vấn và có ý kiến của bác sĩ về hướng điều trị cũng như việc có nên giữ lại thai nhi hay không để đồng thời đảm bảo an toàn cho cả thai phụ.
Các chỉ số trong máu thai phụ được sử dụng để xác định khả năng mắc hội chứng Edwards của bào thai (Nguồn: conlatatca.vn)
3. Nguy cơ cao hội chứng Edwards
Khi mắc phải hội chứng Edwards, hầu hết thai nhi có những phát triển bất thường và dễ gặp trường hợp thai lưu ở tháng thứ 7 trở đi. Không chỉ vậy, sau khi sinh, sức khỏe của những em bé mắc hội chứng Edwards cũng đặc biệt yếu, nếu may mắn sống sót thì cũng gặp phải những biến chứng, dị tật cơ thể hay trở thành tác nhân dẫn đến nhiều căn bệnh nan y với trẻ nhỏ. Các tế bào thần kinh ở trẻ mắc hội chứng Edwards cũng bị tổn thương nghiêm trọng khiến bé gặp trở ngại trong việc giao tiếp, nuốt, thở và dễ mắc chứng thiểu năng. Nguy hiểm hơn, không chỉ gây nguy hiểm với sức khỏe của bé mà thai phụ cũng bị ảnh hưởng lớn nếu không phát hiện sớm hay cố gắng giữ thai nhi mắc chứng Edwards. Những vấn đề như thiếu ối ở bà bầu, suy thai, bánh nhau thai nhỏ,… gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự an toàn của cả mẹ bầu. Bởi vậy, để hạn chế thấp nhất trẻ có khả năng mắc phải các hội chứng này, các cặp cha mẹ nên chủ động đăng ký các gói khám thai sản tiền hôn nhân giúp phát triển sớm những dấu hiệu bất thường về di truyền.
Hội chứng Edwards là một hội chứng hiếm gặp do đột biến nhiễm sắc thể gây ra. Hiện nay, vẫn chưa có biện pháp điều trị hay cải thiện sức khỏe với các trẻ mắc phải hội chứng này. Tham khảo và nắm rõ hội chứng Edwards có đặc điểm nào đúng cũng như mua ngay gói khám sàng lọc trước khi sinh Vinmec cùng các dịch vụ thai sản trọn gói để hạn chế thấp nhất những rủi ro nhé.