Hội chứng Down ở thai nhi có chữa được không, nguyên nhân, dấu hiệu

1. Tìm hiểu hội chứng Down ở thai nhi là gì?

Hội chứng Down ở thai nhi là rối loạn di truyền trong quá trình phôi thai tạo thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 thành thể tam bội. Có 3 dạng hội chứng Down nhưng trong đó trường hợp 3 nhiễm sắc thể 21 chiếm đến 95% và tỷ lệ nhỏ còn lại là hội chứng Down thể khảm và Down chuyển đoạn.

Trẻ bị Down có đặc điểm hình thái đặc trưng (Nguồn: smedata.sk)

2. Hậu quả hội chứng Down

Hội chứng Down ở thai nhi mang lại nhiều hậu quả về cả mặt hình thái cũng như các chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể. Thai nhi sẽ gặp nhiều trở ngại khi ra đời với hệ thần kinh kém phát triển, hệ sinh dục gần như không phát triển dẫn đến vô sinh. Ngoài ra, trẻ dễ mắc những bệnh lý về hô hấp, ung thư hay tắc nghẽn đường tiêu hóa. Thai nhi bị mắc hội chứng này cũng nhạy cảm hơn với các tác nhân gây nhiễm khuẩn.

Những dấu hiệu thai nhi bị Down khi sinh ra như mắt xếch, mũi tẹt, mí mắt lộn, miệng trề, lưỡi thè ra cũng khiến bé dễ gặp những tổn thương về mặt tinh thần. Tuổi thọ của người mắc bệnh Down cũng rất thấp, thông thường không sống qua 50 tuổi. Chính vì để tránh những hậu quả đáng tiếc này mẹ nên thực hiện tiến hành tìm hiểu về 11 xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi sớm nhất có thể.

3. Cơ chế hội chứng Down

3.1. Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21)

Cơ chế hội chứng ba nhiễm sắc thể 21 chiếm đến 95% trong tổng các trường hợp mắc bệnh Down. Cơ chế của hội chứng này là do tất cả những tế bào có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì chỉ hai như người bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào không chuẩn xác trong quá trình phát triển của tinh trùng hoặc trứng.

3.2. Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome)

Hội chứng Down ở thai nhi thể khảm chỉ chiếm khoảng 4 – 5 % trong tất cả các trường hợp. Đây là hội chứng khá hiếm gặp khi người bệnh chỉ có vài tế bào bản sao của nhiễm sắc thể 21. Thể khảm này xảy ra giữa những tế bào bình thường và các tế bài thất thường sau khi thụ tinh.

3.3. Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome)

Hội chứng Down chuyển đoạn thường rất ít xảy ra. Đây là trường hợp khi một đoạn nhiễm sắc thể 21 dính một nhiễm sắc thể nào đó trước hoặc sau thụ tinh.

Hội chứng Down phổ biến nhất là ba nhiễm sắc thể 21 (Nguồn: verywellhealth.com)

4. Nguyên nhân bệnh Down ở thai nhi

4.1. Tuổi mang thai của mẹ cao

Tại sao thai nhi bị Down liên quan mật thiết đến tuổi mang thai của người mẹ. Bất kỳ người mẹ nào cũng có yếu tố nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down nếu đã bước qua tuổi 35. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng đáng tiếc này càng lớn khi tuổi mang thai của mẹ càng cao. Những thống kê từ chuyên gia cho thấy, mối liên hệ giữa tuổi mẹ và tỷ lệ thai nhi mắc bệnh Down như sau:

• Mẹ 25 tuổi: Đây là độ tuổi thích hợp để sinh con và tỷ lệ con mắc bệnh Down cực thấp, chỉ khoảng 1:1200.
• Mẹ trên 35 tuổi: Tỷ lệ trẻ mắc bệnh Down sẽ cao hơn, vào khoảng 1:350.
• Mẹ 40 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh vào khoảng 1:100
• Mẹ 45 tuổi: Tỷ lệ thai nhi bị Down đáng báo động 1:30.
• Mẹ 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down lên tới 1:10.

Chỉ số trên chỉ mang tính tham khảo và tỷ lệ này đang có xu hướng gia tăng. Nhằm phát hiện sớm bệnh lý này, mẹ bầu nên tìm hiểu xét nghiệm dị tật thai nhi đúng thời điểm và chọn địa chỉ siêu âm chất lượng.

4.2. Bố mẹ mang gen biến đổi

Khi bố mẹ có gen biến đổi của bệnh Down sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi cũng mắc bệnh này tùy thuộc vào chủng loại đột biến. Chính vì vậy, các cặp vợ chồng hiện đại thường có xu hướng tìm hiểu và đăng ký khám tiền hôn nhân nhằm phát hiện những bệnh lý, nguy cơ có thể xảy ra trước khi mang

4.3. Hội chứng down có di truyền không?

Hầu hết hội chứng Down không di truyền bởi vì cơ bản nó chỉ là sự phân bào lỗi trong quá trình phát triển giai đoạn đầu của thai nhi. Tuy vậy, hội chứng Down ở thai nhi hiện nay vẫn có khoảng 3 – 4 % do yếu tố gen di truyền từ bố mẹ.

Nguyên nhân gây hội chứng Down đa số không phải do di truyền (Nguồn: psmag.com)

5. Biểu hiện của hội chứng Down

Trẻ sinh ra mang hội chứng Down sẽ có các đặc điểm điển hình riêng của bệnh. Biểu hiện hội chứng Down dễ nhận thấy nhất là mắt xếch, mặt dẹt, mũi tẹt và nhỏ, đầu ngắn bé, miện trề ra, lưỡi thè. Nếu trẻ sinh ra có những đặc điểm nghi ngờ mắc bệnh Down bác sĩ sẽ chỉ định làm ngay xét nghiệm máu để tìm hiểu nguyên nhân và tư vấn chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt cho bệnh nhi.

Những em bé mắc hội chứng Down thường có những khiếm khuyết về mặt nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Tuy vậy, sự phát triển các kỹ năng và nhận thức sẽ khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và môi trường sống, giáo dục của bé. Nhìn chung, bé sẽ có nhiều hạn chế về thể chất, khả năng vận động và học tập và các mốc phát triển sẽ muộn hơn những bạn cùng trang lứa.

6. Chẩn đoán hội chứng Down

6.1. Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc này có thể cho bạn biết khả năng hay nguy cơ về hội chứng Down ở thai nhi. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm chỉ mang tính tham khảo vì nó chưa có độ chính xác tuyệt đối.

6.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán nhằm xác định cũng như chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ sẽ phân tích và yêu cầu mẹ bầu làm những xét nghiệm cần thiết và tư vấn ưu nhược điểm, những lợi ích, nguy cơ sau khi xét nghiệm.

Chọn địa chỉ siêu âm, xét nghiệm uy tín (Nguồn: baosonhospital.com)

6.3. Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp sẽ được thực hiện ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Do đó, phương pháp sàng lọc trước sinh chẩn đoán dị tật thai nhi rất cần thiết cho mẹ bầu. Ba tháng đầu sẽ bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm đo độ mờ da gáy nhằm phát hiện dị tật thai nhi. Xét nghiệm trong 3 tháng giữa thai kỳ sẽ gồm xét nghiệm 4 yếu tố trong máu. Ngoài ra, sàng lọc tổng hợp còn có thể sử dụng phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn hiện đang là phương pháp xét nghiệm trước sinh hiện đại nhất thế giới. Phương pháp này sẽ giúp bác sĩ phân tích các AND tự do của thai nhi đang tan trong máu mẹ và phát hiện ra các bất thường của bộ nhiễm sắc thể với độ chính xác lên tới 99%.

6.4. Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ

Hội chứng Down ở thai nhi có thể phát hiện qua những xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ. Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Sinh thiết gai nhau là cách lấy tế bào từ nhau và phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm cần được tiến hành trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nguy cơ sảy thai do phương pháp này là có nhưng rất thấp. Phương pháp chọc ối sẽ được chỉ định khi bác sĩ cần thêm các xét nghiệm sâu hơn để khẳng định kết quả chẩn đoán. Phương pháp này là lấy mẫu nước ối quanh bào thai trong tử cung người mẹ và phân tích nhiễm sắc thể.

6.5. Xét nghiệm chẩn đoán cho trẻ sơ sinh

Sau khi sinh, nếu phát hiện em bé có những dấu hiệu ban đầu của trẻ Down bác sĩ sẽ yêu cầu người thân cho bé làm những xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Chẩn đoán ban đầu sẽ dựa trên hình thái của bé. Tuy vậy, chẩn đoán này có thê rkhoong chính xác vì đôi khi đặc trưng hình thái của hội chứng Down vẫn có thể xuất hiện ở trẻ không bệnh. Vì vậy, chẩn đoán sau sinh sẽ cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể bằng mẫu máu của trẻ nghi ngờ bị Down để có kết quả chính xác nhất.

Xét nghiệm chẩn đoán thai kỳ rất cần thiết cho sức khỏe mẹ và bé (Nguồn: vinmec.com)

7. Hội chứng Down có chữa được không?

Hội chứng Down ở thai nhi tuy không thể chữa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước sinh. Bạn có thể phát hiện nguy cơ ngay từ tuần 10 với độ chính xác khoảng 99%. Đa số những xét nghiệm này đều an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.

Nếu phát hiện sau khi sinh,  bạn vẫn có nhiều cách để can thiệp sớm và hỗ trợ con giúp bé phát triển tốt nhất trong khả năng của bản thân. Hiện tại, những em bé mắc hội chứng này thường được theo học những trường lớn chuyên biệt. Chương trình dạy ở các trường đặc biệt này sẽ giúp bé hòa nhập với cộng đồng và chăm sóc sức khỏe, khơi gợi tiềm năng phát triển cho bé. Hơn ai hết, những em bé mắc hội chứng Down cần nhiều hơn sự quan tâm, chăm sóc cả về sức khỏe lẫn tinh thần. Có không ít trẻ vẫn có thể lớn lên thật khỏe mạnh và làm việc như nhiều người khác nếu như được quan tâm đúng mực.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc mọi bà mẹ nên thực hiện (Nguồn: hellobacsi.com)

Tuy vậy, một đứa trẻ được sinh ra mắc hội chứng Down sẽ phải chịu nhiều thiệt thòi. Mẹ bầu và gia đình cần có biện pháp phòng tránh và chuẩn tâm lý sớm về tình trạng của thai nhi để đưa ra lựa chọn đúng đắn sao cho phù hợp với hoàn cảnh gia đình và giảm gánh nặng tài chính cho xã hội. Hội chứng Down ở thai nhi có thể được ngăn chặn từ sớm bằng cách đình chỉ thai nếu như mẹ bầu đăng ký xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi đúng thời điểm. Ngoài ra, bạn nên chú ý tìm hiểu và lựa chọn dịch vụ thăm khám chuyên sâu uy tín, khám định kỳ thường xuyên phát hiện mọi dấu hiệu bất thường.