Hội chứng Claiphentơ là gì, có nguy hiểm không, nguyên nhân, biểu hiện

1. Hội chứng Klinefelter là gì

Hội chứng Klinefelter còn có tên gọi khác là hội chứng Claiphentơ, đây là hội chứng rối loạn di truyền ở nam giới. Bình thường khi sinh ra nam giới sẽ chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, khi bị mắc hội chứng này thì trong cơ thể sẽ là 2 nhiễm sắc thể X. Khi người mắc hội chứng này có thể gây ra các tác động ảnh hưởng đến thể chất, ngôn ngữ và hoạt động, và giao tiếp hàng ngày.

Đột biến nhiễm sắc thể X ở nam giới (Nguồn: britannica.com)

2. Hậu quả của hội chứng Klinefelter 

2.1. Chậm phát triển về trí tuệ

Không chỉ gây ảnh hưởng đến những chức năng sinh dục, người bệnh khi thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X (hoặc Y) còn gây ra những thay đổi bất thường về trí tuệ. Có đến hơn một nửa người mắc hội chứng này bị ảnh hưởng nhẹ đến sự phát triển và trí tuệ bình thường như khả năng học tập khó khăn hơn, người bệnh khó học ngôn ngữ, biểu hiện biết nói và đọc muộn, rối loạn khả năng đọc và sự chú ý, giảm khả năng trí nhớ ngắn hạn. Người bệnh sẽ có một vài biểu hiện về hành vi như rối loạn tâm lý, khả năng cao bị trầm cảm và có thể bị rối loạn cả thần kinh chức năng,….

2.2. Bất thường về xương và tim mạch

Ngoài ảnh hưởng về sự phát triển và trí tuệ thì người bệnh còn có những bất thường xương và tim mạch. Mức độ ảnh hưởng nhanh hơn bình thường như chỉ số IQ có thể bị giảm đến 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X khi có dấu hiệu vượt quá mức so với bình thường.

2.3. Các bệnh lý liên quan đến nội tiết

Khi bị mắc loại bệnh này, người bệnh còn có thể bị biến chứng gây nên các bệnh liên quan đến nội tiết như đái tháo đường, hội chứng hố yên rỗng, suy giáp, suy cận giáp, tăng sinh tuyến tiền liệt lành tính do cung cấp testosterone,…Những biến chứng này gây ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ và sự phát triển của người bệnh, nên bạn cần chú ý đến những biểu hiện ban đầu để được điều trị bệnh sớm nhất có thể.

2.4. Bất thường dậy thì và vô sinh

Người bị hội chứng Claiphentơ còn gây nên những bất thường dậy thì và vô sinh, điều này còn tuỳ vào mức độ biến chứng của người bệnh mà bạn có thể thấy rõ được các biểu hiện khác nhau.

Những người nam giới khi mắc hội chứng này có ít hoặc không có tinh trùng như người nam giới có sức khoẻ như bình thường. Những hậu quả của hội chứng như gây rối loạn ống sinh tinh và có thể dẫn đến vô sinh. Ngoài ra những biểu hiện về tuổi dậy thì bị biến đổi khác thường như lông mọc ở mặt, bộ phận nách và mu, hình dáng vú thay đổi to lên, tinh hoàn và dương vật nhỏ đi, khoái cảm tình dục cũng bị giảm đi và đặc biệt là thể lực bị giảm giảm nên không được khoẻ mạnh như các bạn cùng độ tuổi được.

Nam giới bị hội chứng Klinefelter có thể sẽ bị vô sinh (Nguồn: vnmedbook.com)

2.5. Tăng tỉ lệ ung thư vú

Vào giai đoạn tuổi dậy thì, trường hợp nam giới mắc hội chứng Klinefelter có đến 50% đều có biểu hiện vú to. Sự thay đổi này do cơ thể của người bệnh tăng estradiol và tăng tỷ lệ estradiol/testosterone. Sự phát triển vú to hơn so với người bình thường cũng làm tăng tỉ lệ người mắc hội chứng có thể bị ung thư vú.

Người mắc hội chứng Klinefelter có tỷ lệ cao bị ung thư vú (Nguồn: baomoi.com)

3. Cơ chế hội chứng Klinefelter thuần

Cơ chế của hội chứng Claiphentơ thuần là sự có thêm của một hoặc nhiều những sắc thể X hoặc Y trong cơ thể của người nam giới nhiều hơn so với bình thường. Điều này gây nên những thay đổi bất thường cả về nhận thức, tâm lý và sức khoẻ ở các độ tuổi khác nhau.

Bộ phận sinh dục nam giới phát triển khác thường khi cơ thể có thêm những nhiễm sắc thể X, điều này gây nên các biến đổi nguy hiểm cho cơ thể như rối loạn và nặng hơn là có thể bị vô sinh. Thêm nữa người bệnh có thêm những dị dạng và khả năng trí tuệ cũng bị giảm theo những nhiễm sắc thể X đã được thêm vào trong cơ thể người bệnh. Các chỉ số trí tuệ cũng bị giảm nhiều khi cơ thể có thêm những nhiễm sắc thể X, bên cạnh đó hội chứng gây nên những ảnh hưởng cả về ngôn ngữ, xã hội và tiếp thu hàng ngày.

4. Nguyên nhân hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter ở nam giới đó là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Bình thường, ở nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY nhưng khi bị mắc hội chứng này thì nam giới sẽ chuyển sang mang nhiễm sắc thể là 47, XXY khác so với thông thường. Khi chẳng may bị hội chứng này thì nhiễm sắc thể X này sẽ can thiệp đến sự phát triển bình thường của các bạn nam ngay cả trong bào thai và cả ở giai đoạn đang dậy thì, trưởng thành cũng đều có thể bị mắc phải.

Hội chứng Klinefelter đến từ một sự di truyền ngẫu nhiên chính vì thế mà cho dù bố mẹ không bị nhưng đứa bé sinh ra vẫn có nguy cơ mắc phải hội chứng này. Với trường hợp người mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ đứa bé sinh ra bị mắc hội chứng này có thể cao hơn so với những người mang thai ở độ tuổi trẻ một chút. Với những phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi cần lưu ý hơn về 8 nguy cơ cần lưu ý đề phòng dị tật thai nhi nguy hiểm và phổ biến nhé.

5. Biểu hiện của hội chứng Klinefelter

5.1. Biểu hiện ở trẻ em

Những biểu hiện ở trẻ em khi mắc hội chứng Klinefelter mà bạn cần lưu ý đó là trẻ có dấu hiệu chậm phát triển, chậm nói, ngồi và có tính tình khép kín thì lúc này bố mẹ nên cần đưa trẻ đến các bệnh viện uy tín để được khám và điều trị kịp thời ngay nhé.

Những biểu hiện của trẻ em bị hội chứng ngay cả trong khi mang thai (Nguồn: vinmec.com)

5.2. Biểu hiện ở tuổi dậy thì

Đối với những bạn nam ở độ tuổi dậy thì và sau dậy thì thường sẽ có những biểu hiện khác như chiều cao cao hơn bình thường, các bộ phận trên cơ thể cũng không được cân đối so với chiều cao, không có nhiều cơ bắp, không mọc râu, đầu vú to…. giống như các bạn bè cùng lứa tuổi.

Hội chứng Claiphentơ gây ảnh hưởng đến tâm lý của nam giới (Nguồn: hellobacsi.com)

5.3. Biểu hiện ở người trưởng thành

Các biểu hiện của hội chứng Klinefelter ở người trưởng thành sẽ có những biểu hiện cụ thể mà bạn có thể nhận thấy được chỉ bằng mắt thường như tinh hoàn nhỏ, cứng và nhiều trường hợp người bệnh có lông nách, lông mặt và lông mu thưa thớt, kích thước ngực to hơn so với bình thường hay các bộ phận trên cơ thể  của người bệnh không có sự cân đối so với chiều cao của cơ thể. Hội chứng này còn là một trong 10 căn bệnh do đột biến gen phổ biến thường gặp mà bạn cần lưu ý.

6. Chẩn đoán hội chứng Claiphentơ

• Hội chứng này được chẩn đoán bằng phương pháp thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT trước khi sinh giúp xét nghiệm dị tật thai nhi quan trọng. Khi thai nhi được 10 tuần trở lên sẽ được chẩn đoán bằng phương pháp này. Đây được biết là cách phát hiện hội chứng này chính xác kết quả chính xác lên tới 99,9%
• Tiếp theo là phương pháp thực hiện xét nghiệm ADN, nhiễm sắc thể. Với phương pháp này có thể thấy được những bất thường thay đổi của nhiễm sắc thể, bạn sẽ không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành chẩn đoán và đặc biệt ai cũng có thể kiểm tra được.
• Phương pháp chẩn đoán cuối cùng là người bệnh cũng có thể xét nghiệm hormone máu hoặc nước tiểu để xem có những dấu hiệu bất thường nào khác hay không.

7. Hội chứng Klinefelter có con được không

Phần lớn những người nam giới mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Nhưng không vì thế mà người mắc hội chứng này không thể không có con, nhờ các thủ tục hỗ trợ sinh sản thì khả năng cao những người mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

8. Có thể điều trị hội chứng Klinefelter không

Nhiều người cũng có chung thắc mắc rằng không biết hội chứng Klinefelter có điều trị được không? Nếu trường hợp người bệnh được phát hiện kịp thời thì sẽ có hướng điều trị nhanh chóng, hiệu quả giúp người bệnh giảm được những nguy cơ biến chứng nguy hiểm. Thêm nữa, khi được điều trị sớm còn có thể giúp cho người bệnh nhanh chóng khỏi bệnh và có cơ hội có con bình thường.

Những phương pháp điều trị hội chứng này đó là: Thay thế lượng testosterone bị suy giảm giúp cải thiện tình trạng sức khoẻ cho nam giới khi bị hội chứng này. Cách thứ hai là tiến hành phẫu thuật cắt giảm ngực đối với những người bệnh có dấu hiệu vú to hơn bình thường.

Bên cạnh đó, người bệnh cũng cần được cung cấp đầy đủ canxi và vitamin D hàng ngày để giúp cơ thể nam giới được hồi phục nhanh chóng hơn. Ngoài ra, các biện pháp điều trị bằng liệu pháp vật lý trị liệu ngôn ngữ và cơ thể, cách giáo dục và liệu pháp cải thiện tâm lý xã hội giúp tâm lý người bị bệnh được tốt hơn, giải đáp những thắc mắc về hội chứng khi chưa có được những thông tin chính xác trong quá trình điều trị.

Xác định hội chứng này càng sớm càng tốt, có rất ít trường hợp bệnh nhân phát chẩn đoán và hiện ra trước khi dậy thì. Để phòng tránh và phát hiện sớm tình trạng bệnh thì bạn nên đăng ký gói khám nhi toàn diện hoặc thực hiện chẩn đoán trước sinh NIPT tại Vinmec, nơi có đội ngũ bác sĩ nhiều năm kinh nghiệm. Bên cạnh đó, những gói dịch vụ thai sản trọn gói cũng giúp phát hiện nhanh chóng những biến đổi bất thường.

Nên thăm khám theo dõi diễn biến thai kỳ để tránh các hội chứng, dị tật thai nhi nguy hiểm. (Nguồn: cloudfront.net)

Bài viết trên đã phần nào bổ sung cho bạn thêm những kiến thức và sự hiểu biết về hội chứng Claiphentơ là gì, biểu hiện cũng như nguyên nhân, cơ chế, tác hại mà loại bệnh mang đến như thế nào nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Chính vì thế, khi có bất kỳ những biểu hiện bất thường nào, bạn cũng nên đi khám thai sản tại địa chỉ uy tín để phòng tránh bệnh cho bé.