Việc xét nghiệm, sàng lọc tiền sử bệnh gia đình trong chẩn đoán bệnh là phương thức phải được thực hiện trước khi quyết định mang thai hoặc trong thai kỳ. Vậy xét nghiệm này có thực sự cần thiết, quan trọng? Dõi theo thông tin trong bài viết sau.
1. Tiền sử bệnh lý là gì?
Hay còn gọi là bệnh sử là một bản ghi chép thông tin về sức khỏe của gia đình, ít nhất 3 thế hệ. Ngoài việc sử dụng các thực phẩm tăng đề kháng cho sức khỏe gia đình, bằng việc xét nghiệm tiền sử bệnh gia đình trong chẩn đoán có thể xác định, phân tích và tìm ra nguyên nhân khi một người trong gia đình mắc bệnh, đặc biệt là bệnh di truyền. Các dấu hiệu liên quan đến biểu hiện bệnh, các chẩn đoán y khoa sẽ được lưu trữ và sử dụng làm thông tin để tìm các nguyên nhân nguồn khi có người thân mắc bệnh, giúp việc điều trị, phòng ngừa đạt hiệu quả hơn.
Tiền sử bệnh nói lên điều gì? Đây là nguồn thông tin hữu ích giúp phát hiện ra các nguyên nhân gây bệnh. (Nguồn: Useful.com)
2. Kiểm tra tiền sử bệnh gia đình trong chẩn đoán bệnh có tác dụng gì?
2.1. Xác định nguy cơ mắc các loại bệnh di truyền
Dựa vào bệnh sử, các bác sĩ có thể xác định ai là người mang bệnh, những ai có nguy cơ mắc cao, trong điều kiện môi trường như thế nào sẽ phát bệnh để phòng ngừa và chữa trị. Những bệnh như tim, cao huyết áp, đột quỵ,.. hay những bệnh ung thư khó phát hiện và chữa trị đều là kết quả gây ra do điều kiện môi trường sống và di truyền, lối sống.
2.2. Tìm hiểu nguyên nhân của một số loại bệnh
Tiền sử gia đình trong chẩn đoán bệnh hiếm gặp như rối loạn u nang xơ, thiếu máu bởi bệnh sử cung cấp các thông tin của mỗi thành viên, nguy cơ mắc bệnh. Bởi ngoài yếu tố bệnh di truyền, một số bệnh lý khác cũng có khả năng phòng tránh khi thực hiện các xét nghiệm kịp thời.
2.3. Phòng ngừa và điều trị sớm các căn bệnh có khả năng di truyền
Tìm hiểu bệnh sử có thể cung cấp các thông tin về việc nguy cơ mắc bệnh, không phải để chắc chắn bệnh nhân sẽ không mắc phải, mà để người khám chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe, phòng ngừa các bệnh có thể di truyền trong gia đình.
Các bệnh di truyền có thể được phát hiện và phòng ngừa (Nguồn: Useful.com)
3. Một số rối loạn di truyền phổ biến
3.1 Rối loạn tế bào thần kinh
Biểu hiện chính của bệnh thường là sự xuất hiện và phát triển không bình thường của các khối u. Các vấn đề rối loạn tế bào ở thần kinh được xác định khi gia đình có người thân mắc bệnh, người bệnh sẽ có nguy cơ rất cao mắc phải. Số lượng người thân mắc hơn 2, tức bệnh đã có xu hướng lan truyền, do yếu tố môi trường, do gen hoặc cả hai.
3.2 Dị tật thừa ngón tay hoặc chân
Để phát hiện bệnh dễ hơn, thai phụ cần đăng ký dịch vụ khám thai sản trọn gói để bảo vệ mẹ và bé một cách toàn diện. Một số trẻ mắc phải bệnh thường có số lượng ngón tay, chân nhiều hơn những trẻ khác. Thông thường, chúng ta sẽ gặp trường hợp 6 ngón, tuy không ảnh hưởng sức khoẻ, nhưng sẽ ảnh hưởng đến ngoại hình và chất lượng cuộc sống. Các ngón thừa hầu như không có khớp để hoạt động và không thể giúp ích gì.
3.3 Bệnh Thalassemia
Hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh di truyền cao nhất trong các bệnh bẩm sinh. Biểu hiện chính là thiếu máu ở trẻ hoặc thừa sắt và giảm sức lao động. Đối với bệnh nhân thiếu máu phải được truyền máu suốt đời và bổ sung các thực phẩm giàu sắt cho cơ thể. Hoặc trong trường hợp thừa sắt, bắt buộc phải tham gia liệu pháp thải sắt trong suốt cuộc đời.
3.4 Bệnh Tay-sachs
Đây là một chứng bệnh rối loạn gây ra tại tế bào thần kinh trong não. Thường xuất hiện rõ biểu hiện ở trẻ từ 3 đến 6 tháng tuổi, không lật, bò, co giật và mất thính giác. Đây là bệnh rất nguy hiểm và nguy cơ tử vong dường như là 100%. Do đó, ba mẹ cần đăng ký khám tiền hôn nhân kiểm tra sức khỏe toàn diện để xác định các gen bệnh di truyền nếu có, phòng ngừa bệnh Tay-sachs cho trẻ nhỏ.
3.5 Bệnh xơ nang
Biểu hiện bên ngoài dễ thấy nhất ở người mắc bệnh đó là ngón tay dùi trống. Bệnh xơ nang là tên gọi chứng bệnh chủ yếu đến phổi, mà còn là tuyến tụy, gan, thận và cả ruột. Người mắc bệnh sẽ khó thở, ho chất nhầy, nhiễm trùng xoang, tăng trưởng kép và vô sinh ở nam giới.
3.6 Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Căn bệnh khiến các nhóm cơ hoạt động yếu, kém linh hoạt ảnh hưởng đến cuộc sống. Bệnh gây ra bởi rối loạn, sai sót trong nhóm gen của cơ thể và hoàn toàn có thể phòng ngừa nhờ vào tiền sử bệnh gia đình trong chẩn đoán bệnh. Trẻ mắc bệnh thường khó khăn trong đi đứng và cần phải sử dụng xe lăn. Một số còn mắc các biến chứng về tim, phổi.
3.7 Bệnh mù màu
Chúng ta thường rất quan tâm việc bổ sung Omega-3 dưỡng chất tốt cho mắt nhưng lại bỏ sót việc chẩn đoán các bệnh rối loạn sắc giác trong thời thai kỳ. Đây là một chứng về mắt khiến người bệnh không thể phân biệt màu sắc. Bệnh không ảnh hưởng sức khoẻ nhưng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
3.8 Rối loạn đông máu di truyền (Hemophilia)
Sự mất cân bằng đông máu sẽ dẫn đến tắc mạch máu hoặc chảy máu không ngừng ở người bệnh. Trong số các bệnh liên quan đến hệ thống máu trong cơ thể, Hemophilia là căn bệnh nguy hiểm, thiếu hụt yếu tố Hemophilia A và B, gây ra các biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự sống người bệnh.
3.9 Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Tiền sử bệnh gia đình trong chẩn đoán bệnh có thể phát hiện bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là rối loạn trong di truyền về máu, gây ra bởi Hemoglobin vận chuyển oxy trong hồng cầu khiến mang hình dạng lưỡi liềm và cứng.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Nguồn: trynotlaughs.com)
4. Các loại xét nghiệm di truyền
4.1. Xét nghiệm thể mang
Tiền sử bệnh gia đình trong chẩn đoán bệnh có thể xét nghiệm thông qua thể mang. Đối với vợ chồng mà một trong hai có các bệnh di truyền, để xác định nguyên nhân của bệnh rối loạn. Các xét nghiệm sẽ thực hiện trước hoặc trong thai kỳ, thông qua việc xét nghiệm máu. Ngoài ra, phân tích gen bằng nước bọt và được gửi qua Mỹ xét nghiệm sẽ là một lựa chọn khác để xét nghiệm các bệnh di truyền trẻ có thể mắc phải chính xác nhất.
4.2. Xét nghiệm dị tật
Việc xét nghiệm tầm soát thai là 1 loại trong số 11 xét nghiệm dị tật thai nhi mà mẹ bầu cần tham gia. Việc xét nghiệm sẽ giúp phát hiện, ngăn ngừa các gen sai lệch gây bệnh Down, dị tật ở ống thai, thần kinh và não bộ ở trẻ.
5. Cần làm gì khi trong nhà có người mắc ung thư?
Tình trạng về tinh thần là yếu tố rất quan trọng trong quá trình điều trị bệnh. Người bệnh cần được quan tâm, chăm sóc và có thời gian nghỉ ngơi hợp lý, tham gia tập thể thao, bổ sung 18 thực phẩm tăng sức đề kháng cho cơ thể. Các thành viên còn lại trong gia đình cần phải được tham gia xét nghiệm tiền sử bệnh gia đình trong chẩn đoán bệnh, phòng ngừa bệnh vì ung thư là căn bệnh mang yếu tố di truyền cao.
Cần nhanh chóng xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân bệnh (Nguồn: Useful.com)
Bài viết trên đã cung cấp các thông tin về tầm quan trọng của xét nghiệm tiền sử bệnh gia đình trong chẩn đoán bệnh, cũng như các bệnh di truyền nguy hiểm. Hãy bảo vệ sức khoẻ gia đình bằng việc khám bệnh tại các bệnh viện uy tín để được theo dõi, chẩn đoán bệnh di truyền một cách tốt nhất. Đăng ký phân tích gene bằng nước bọt gửi qua Mỹ xét nghiệm tại Useful nhận tư vấn và ưu đãi.