Ở Mỹ, cứ 68 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn phát triển gây ảnh hưởng đến một số chức năng não, nhất là khả năng giao tiếp và xã hội của trẻ.
1. Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn 2 tuổi đã quá muộn cho việc điều trị
Những dấu hiệu đầu tiên của chứng tự kỷ không xuất hiện rõ ràng cho đến khi trẻ bắt đầu nói chuyện và tương tác với người khác, nên các bác sĩ chỉ có thể chẩn đoán chắc chắn tình trạng này khi trẻ khoảng hai tuổi, đó là lúc các kỹ năng ngôn ngữ và xã hội bắt đầu xuất hiện.
Các chuyên gia cho rằng phát hiện như vậy có thể quá muộn cho việc điều trị hoặc quá trình giảm thiểu ảnh hưởng của bệnh tự kỷ, bởi lúc đó đã thay đổi cơ chế não bộ và các hoạt động do não điều khiển. Tuy nhiên, một báo cáo mới đây trên tạp chí Nature có thể mang đến cho các vị phụ huynh một niềm hy vọng mới.
Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn 2 tuổi đã quá muộn cho việc điều trị (Nguồn: autismawarenesscentre.com)
2. Công thức dự đoán phát hiện trẻ có nguy cơ cao mắc tự kỷ ở giai đoạn sớm
Heather Cody Hazlett, một nhà tâm lý học tại Viện Khuyết tật Phát triển Carolina tại Đại học Bắc Carolina, và các đồng nghiệp đã sử dụng phương pháp quét não bộ để đưa ra công thức dự đoán cho trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tự kỷ.
Phương pháp này có thể áp dụng ngay từ khi trẻ mới 6 tháng tuổi. Nhóm nghiên cứu tập trung vào những em bé có anh chị được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ; những trẻ này có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cao hơn 20% so với trẻ sơ sinh khác.
Các nhà nghiên cứu đã chụp cộng hưởng từ cho trẻ vào các giai đoạn 6 tháng, 12 tháng và 24 tháng để theo dõi các thay đổi. Sau đó, họ kết hợp những bản quét não bộ để chẩn đoán tự kỷ khi trẻ được hai tuổi.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng não của những trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ rất khác so với những trẻ còn lại. Ở trẻ sơ sinh mắc chứng tự kỷ, các tế bào thần kinh ở vỏ não, nơi tiếp nhận thông tin từ các giác quan như mắt, mũi, tai, có dấu hiệu phát triển và mở rộng với tốc độ cực nhanh trong giai đoạn từ 6 đến 12 tháng.
Tốc độ phát triển nhanh như vậy khiến bề mặt não bộ ở rộng hơn, não bộ sẽ phát triển nhanh hơn trong năm đầu đời. Khi những trẻ này vào giai đoạn hai tuổi, những triệu chứng tự kỷ đầu tiên xuất hiện, bộ não của trẻ đã trải qua một quá trình phát triển hơn hẳn những trẻ còn lại.
Não của trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ rất khác so với những trẻ phát triển bình thường (Nguồn: lifegag.com)
3. Xác định sự khác biệt não bộ của trẻ tự kỷ khi bé mới 1 tuổi
Nhà tâm lý Heather Cody Hazlett cho rằng: “ Ý nghĩa lớn nhất của việc phát hiện sớm này là khả năng xác định chính xác sự khác biệt của não bộ trẻ mắc bệnh tự kỷ đang xảy ra trong năm tuổi đầu tiên.”
Các nghiên cứu khác đã dựa vào kết quả quét não bộ để ghi nhận sự khác biệt về kích thước não và sự phát triển hệ thần kinh ở trẻ tự kỷ, nhưng hầu hết đều không theo dõi những đứa trẻ tương tự từ lúc còn nhỏ đến khi chẩn đoán.
Thay vào đó, họ so sánh những trẻ khác nhau ở giai đoạn sáu tháng tuổi với những đứa trẻ mới biết đi khoảng hai tuổi để tìm hiểu rõ hơn những thay đổi của trẻ trong thời gian này.
Dựa vào kết quả từ 318 trẻ trong các gia đình có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ và 117 trẻ từ các gia đình có nguy cơ thấp hơn được quét não bộ định kỳ trong hai năm đầu đời, nhóm nghiên cứu của bà Hazlett đã phân tích dữ liệu và tìm ra tiêu chí phân loại các nhóm đo lường não bộ trẻ tự kỷ.
Dựa vào đó, nhóm đã đưa ra một công thức để dự đoán từ khoảng 6 tháng tuổi, nhóm trẻ nào có nhiều nguy cơ mắc bệnh tự kỷ khi đến hai tuổi hơn. Khi áp dụng thuật toán với nhóm trẻ sơ sinh 1 tuổi có anh chị em mắc chứng tự kỷ, thuật toán đã dự đoán chính xác 8 trên 10 trẻ sau này được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.
Thuật toán này cần được thử nghiệm ở nhiều trẻ sơ sinh, nhưng đây có thể là nền tảng phát hiện mới về những bé có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn tự kỷ. Nhà tâm lý Hazlett thấy rằng thuật toán này là hữu ích nhất cho các gia đình có anh chị lớn đã mắc chứng tự kỷ; biết được anh chị em ruột của trẻ đó có nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn thì gia đình sẽ có nhiều thời gian hơn, tận dụng tốt hơn các liệu pháp hành vi giúp giảm bớt các triệu chứng và thậm chí có thể bình thường hóa não bộ tự kỷ.
Các nghiên cứu cho thấy rằng một số chương trình học tập có thể giúp giảm thiểu triệu chứng học tập và giao tiếp của bệnh tự kỷ, nhưng chỉ khi chúng được bắt đầu sớm đối với trẻ sơ sinh.
Phát hiện chứng tự kỷ sớm là điều quan trọng để tăng hiệu quả điều trị bệnh (Nguồn: bipolarnews.org)
Kết quả này sẽ được đông đảo bác sĩ và phụ huynh đánh giá cao, rằng các rối loạn phổ tự kỷ thể hiện sự thay đổi liên tục trong quá trình phát triển ở trẻ, chứ không phải sự kiện một lần chuyển biến bệnh. Theo tiến sĩ Joseph Piven, giám đốc của Viện và là tác giả chính của bài báo này cho hay: “Đây là một quá trình phát triển mở rộng nhanh chóng. Chúng ta cần bắt đầu hiểu về chứng tự kỷ theo nội dung như vậy. Chúng ta không thể so sánh những đứa trẻ hai tuổi và sáu tuổi; mà phải thực sự xem xét các thay đổi theo thời gian một cách cụ thể.