Là một trong những bệnh lý dị tật bẩm sinh do có sự đột biến ở nhiễm sắc thể thứ 21, Down đã khiến hàng ngàn trẻ em trên khắp thế giới không có được tương lai tươi sáng. Vậy khi nào nên tiến hành tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ? Cùng tìm hiểu thông tin chi tiết.
1. Tỷ lệ mắc hội chứng Down hiện nay
Hội chứng Down là một trong top 10 căn bệnh do đột biến gen nghiêm trọng và để lại nhiều biến chứng nguy hiểm. Theo nhiều nghiên cứu y khoa về đề tài “Người bị hội chứng Down có mấy nhiễm sắc thể?” trong năm 2022-2019, có tới 1/1.000 ca sản phụ ở độ tuổi 30 và 1/400 ca trên độ tuổi 35 xuất hiện những nguy cơ về nhiễm sắc thể biến đổi gây ra bệnh Down. Sản phụ càng lớn tuổi thì nguy cơ thai nhi trong bụng mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh Down càng lớn. Và đồng thời cũng theo các nghiên cứu thì sẽ có tới khoảng từ 85-90% thai nhi trong bụng mẹ tử vong sớm do mắc phải bệnh Down.
Tại Việt Nam có hàng trăm trẻ mắc hội chứng Down ra đời mỗi năm. (Nguồn: dochoitreem.com)
2. Khi nào nên tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ?
Từ tuần 11 – tuần 13 và 6 ngày sẽ là thời điểm phù hợp để các bác sĩ có thể xác định rõ thai nhi trong bụng sản phụ có mắc phải hội chứng Down hay không. Bác sĩ bằng các phương pháp xét nghiệm sẽ tiến hành kiểm tra thai nhi có phát triển bình thường hay không, tim thai, đa thai hay thai đơn. Nếu như kết quả xét nghiệm thu được thai nhi bị mắc một số dị thật như thoát vị rốn, thai vô sọ, hở thành bụng, mạch máu hoạt động bất thường… thì chắc chắn đã mắc phải hội chứng Down.
3. Các phương pháp tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ
3.1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
NIPT là một trong 11 phương pháp xét nghiệm xác định thai nhi có mắc hội chứng dị tật như Down hay không qua các kết quả phân tích chuỗi ADN tự do. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ngoài việc xác định hội chứng Down còn có thể phát hiện ra những dấu hiệu của hội chứng Patau, Edwards, đột biến vi mất đoạn, nhiễm sắc thể giới tính gặp bất thường… chính xác 100%. Sản phụ chỉ cần cung cấp cho bác sĩ từ 7-10 ml máu để các bác sĩ tiến hành xét nghiệm trong khoảng thời gian từ 1-2 ngày là đã có thể xác định kết quả cuối cùng.
3.2. Sàng lọc bằng huyết thanh
Phương pháp Triple test: Phương pháp xét nghiệm hội chứng Down này áp dụng cho các sản phụ đang ở tuần thai thứ 14 – 17 tuần 6 ngày. Khi áp dụng phương pháp triple test, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm alpha foetoprotein, estriol UE3 không liên hợp.
Phương pháp Double Test: Phương pháp này áp dụng cho các sản phụ đang ở tuần thai thứ 12 bằng các phương pháp xét nghiệm PAPP-A và định lượng beta hCG tự do.
3.3. Đo độ mờ da gáy
Phương pháp tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ đo độ mờ da gáy ra đời từ những năm 1995 giúp xác định được chính xác các hội chứng dị tật thai nhi trong bụng mẹ. Nếu các kết quả thu được phần khoảng sáng sau gáy thai nhi càng dày thì tỉ lệ mắc phải hội chứng Down sẽ càng tăng cao. So sánh kết quả đo khoảng sáng gáy thai nhi với độ tuổi của người mẹ và định lượng beta hCG tự do thu được sẽ giúp các bác sĩ kết luận được kết quả chính xác.
3.4. Siêu âm thai
Việc thực hiện siêu âm chính xác hình thái thai nhi trong bụng mẹ sẽ thường được thực hiện vào giai đoạn 18 – 22 tuần tuổi. Nếu thai nhi có những dấu hiệu bất thường như bệnh ống nhĩ thất, giãn não thất vừa, tắc tá tràng, ruột non tăng âm vang, da gáy dày, xương cánh tay và xương đùi ngắn, giảm sản xương sống mũi, giãn bể thận 2 bên, mặt phẳng, giảm sản đốt thứ 2 ngón út, hai cánh chậu tạo góc lớn, tim tăng âm vang hoặc nang đám rối mạch mạc thì chắc chắn tới 40% đã mắc bệnh Down.
3.5. Chọc hút dịch ối
Phương pháp xét nghiệm hội chứng Down chọc hút dịch ối sẽ được các bác sĩ chỉ định thực hiện khi thai nhi ở trong độ tuổi từ 15-20 tuần. Việc thực hiện sẽ không được quá sớm để phòng tránh gây ra hiện tượng tai biến cho thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này sẽ có thể để lại các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng, sẩy thai, rỉ ối hay ra huyết.
3.6. Sinh thiết gai nhau
Sinh thiết gai nhau là phương pháp tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ trong giai đoạn được 11-13 tuần tuổi. Thời điểm thực hiện phương pháp này nếu cho kết quả xấu sẽ giúp sản phụ có thời gian suy nghĩ biện pháp xử lý phù hợp. Các biến chứng có thể gặp của phương pháp sinh thiết gai nhau là rỉ ối, nhiễm trùng, ra huyết âm đạo hoặc sẩy thai.
Có rất nhiều phương pháp sàng lọc giúp sản phụ xác định sớm trẻ có mắc phải hội chứng Down hay không (Nguồn: genlab.vn)
4. Mẹ bầu nào cần nên tầm soát hội chứng Down?
- Mang thai ngoài 35 tuổi: Theo các kết quả điều tra y khoa uy tín hàng đầu trên thế giới thì những người mẹ mang thai ngoài 35 tuổi thì thai nhi sẽ có tỉ lệ mắc phải hội chứng Down cao hơn phụ nữ trẻ tuổi. Tại Việt Nam, do hầu hết những chị em phụ nữ ở độ tuổi 35 vẫn tiếp tục sinh con nên tỷ lệ trẻ bị mắc bệnh Down cũng cao hơn so với nhiều nước trong khu vực.
- Đã từng sinh con bị Down: Nếu như sản phụ đã từng sinh con lần đầu mắc phải hội chứng Down thì sẽ có tới khoảng 10-20% đứa trẻ thứ 2 cũng sẽ mắc bệnh.
- Tiền sử bệnh: Nếu trong gia đình đã có thành viên mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh thì nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh Down cũng khá cao.
5. Chi phí tầm soát hội chứng Down bao nhiêu?
Mức chi phí thực hiện các phương pháp xét nghiệm, tầm soát hội chứng Down sẽ rơi vào khoảng từ 8.000.000đ – 15.000.000đ. Mức giá này tùy thuộc vào từng đơn vị và thời điểm sản phụ thực hiện.
6. Tầm soát hội chứng Down và dị tật thai kỳ ở đâu tốt?
6.1. Viện Ứng Dụng Khoa Học Công Nghệ DNA
Là trung tâm hàng đầu chuyên cung cấp các xét nghiệm dị tật bẩm sinh ở thai nhi trong bụng mẹ, Viện Ứng Dụng Khoa Học Công Nghệ DNA đã và đang nhận được sự tín nhiệm của nhiều khách hàng trong suốt các năm gần đây. Với đội ngũ nhân viên giàu kinh nghiệm là các cố vấn hàng đầu trong lĩnh vực sinh học và được trang bị các thiết bị y tế chất lượng, chắc chắn Viện Ứng Dụng Khoa Học Công Nghệ DNA sẽ giúp bạn xác định được thai nhi có mắc phải hội chứng Down hay không. Bạn có thể đăng ký mua gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY 1 với mức giá chỉ từ 9.900.000đ.
6.2. Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec
Hiện tại, bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những địa chỉ hàng đầu cung cấp phương pháp tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ NIPT cho được kết quả tốt. Với kỹ thuật tân tiến này, bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec tiêu chuẩn 5 sao đã và đang giúp đỡ hàng trăm ngàn sản phụ xác định được thai nhi trong bụng có mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh Down hay không và có phương pháp can thiệp sớm nếu trường hợp xấu nhất xảy ra. Nếu có nhu cầu, sản phụ có thể đăng ký dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT – Vinmec Times City với mức giá chỉ từ 12.000.000đ. Ngoài ra, sản phụ có thể mua gói thai sản trọn gói chuyên nghiệp, chu đáo tại Vinmec giúp đem tới sự yên tâm cho sức khỏe của bản thân và bé yêu trong quá trình sinh nở.
Vinmec là một trong những đơn vị Y tế hàng đầu tại Việt Nam cung cấp phương pháp sàng lọc hội chứng Down hiệu quả. (Nguồn: nhadautu.vn)
Việc thực hiện tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ là điều cần thiết để giúp sản phụ có thể xác định được thai nhi trong bụng có mắc bệnh hay không và đưa ra được biện pháp xử lý kịp thời nếu như trường hợp xấu nhất xảy ra. Sản phụ cần lưu ý nên thường xuyên thực hiện tầm soát và khám sản khoa định kỳ để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé nhé.