Theo nghiên cứu gần đây, một bảng câu hỏi nhanh và đơn giản được cung cấp cho cha mẹ trong buổi kiểm tra sức khỏe nhi định kỳ có thể giúp phát hiện chứng tự kỷ ở trẻ em từ lúc 1 tuổi.
Các nhà nghiên cứu chia sẻ, bảng câu hỏi gồm 24 câu hỏi, đánh giá khả năng giao tiếp bằng mắt, âm thanh và cử chỉ của trẻ, có thể giúp định hướng điều trị thích hợp sớm hơn cho các trẻ sơ sinh có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Tiến sĩ Karen Pierce, tác giả chính của nghiên cứu cho biết việc xác định chậm nói và phát triển ở trẻ sơ sinh cũng có thể giúp các nhà khoa học khám phá ra các quá trình cơ bản của chứng tự kỷ, mở đường cho các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.
Phương pháp lâm sàng có thể giúp chẩn đoán tự kỷ ở trẻ sớm (Nguồn: raisingchildren.net.au)
Pierce, giáo sư trợ lý về khoa học thần kinh tại Đại học California San Diego (UCSD), La Jolla, chia sẻ: “hầu hết các nghiên cứu về chứng tự kỷ được tiến hành ở thanh thiếu niên và người trưởng thành.
Một số nghiên cứu được tiến hành ở trẻ em, nhưng rất ít người có khả năng nghiên cứu về chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh, bởi vì chúng ta không thể chẩn đoán chứng tự kỷ cho đến khi các bé được 3 hoặc 4 tuổi. Vậy có cách nào để khám phá ra nguyên nhân nếu chúng ta nghiên cứu não bộ của những người sống cả đời với chứng tự kỷ và có một loạt các cơ chế bù trừ?”
Theo Trung tâm phòng chống dịch bệnh Hoa Kỳ Độ tuổi chẩn đoán ASD trung bình là khoảng 5 tuổi, mặc dù hầu hết những đứa trẻ đó đã có dấu hiệu cho thấy các vấn đề phát triển trước khi được 3 tuổi. Không có chỉ dấu sinh học để cho biết một đứa trẻ bị tự kỷ, vì vậy các bác sĩ lâm sàng phải dựa vào dấu hiệu hành vi, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Và ngay cả khi một đứa trẻ được chẩn đoán chính xác sớm thì thường cũng không được điều trị ngay mà phải đợi cho đến một thời gian sau khi chẩn đoán.
Bảng câu hỏi được sử dụng trong nghiên cứu là một danh sách kiểm tra đơn giản yêu cầu cha mẹ cho biết liệu con của họ có “thường xuyên”, “đôi khi” hoặc “chưa” thể hiện một số loại hình giao tiếp. Chỉ mất năm phút để điền và có thể được chấm điểm tại chỗ.
Danh sách kiểm tra không tập trung cụ thể vào chứng tự kỷ nhưng “sẽ cho bạn biết có gì đó không ổn”. Đó có thể là các dấu hiệu sớm của chứng tự kỷ hoặc một tình trạng chậm trễ về ngôn ngữ và phát triển khác.
Trong nghiên cứu trên Tạp chí Nhi khoa, 137 bác sĩ nhi khoa ở khu vực San Diego đã khám sàng lọc hơn 10.000 trẻ em đang được kiểm tra tại thời điểm một tuổi. Trong số đó, 184 trẻ được xác định là phát triển dưới mức phù hợp với độ tuổi của các em và được giới thiệu sang Trung tâm Tự kỷ của UCSD để đánh giá thêm.
Các bác sĩ đã kiểm tra sáu tháng một lần cho đến khi các em được 3 tuổi. Cho đến nay, 32 trẻ đã được chẩn đoán chắc chắn hoặc tạm thời bị rối loạn phổ tự kỷ, 56 trẻ bị rối loạn học tập và 9 trẻ bị rối loạn khác.
Dựa trên những phát hiện này, các nhà nghiên cứu ước tính rằng 20% trẻ bị đánh dấu theo danh sách kiểm tra tại thời điểm 12 tháng sẽ phát triển chứng tự kỷ và 55% sẽ bị rối loạn học tập hoặc phát triển. Họ cũng cho biết hai mươi lăm phần trăm sẽ nhận được kết quả dương tính giả, giúp cho bảng câu hỏi có được tỷ lệ chính xác cao là 75%.
5 trẻ em trong mẫu nghiên cứu này được chẩn đoán ban đầu mắc ASD sau đó được xác định không bị rối loạn tự kỷ. Và, theo như kỳ vọng, những trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ hoặc bị chậm phát triển về học tập, phát triển đã bắt đầu điều trị ở độ tuổi trung bình 19 tháng.
Phát hiện sớm giúp việc điều trị tự kỷ ở trẻ (Nguồn: workingmother.com)
Pierce cho biết về lý thuyết, việc điều trị sớm hơn có thể ảnh hưởng đến cách hình thành các kết nối giữa các tế bào thần kinh trong não, làm tác động đáng kể đến sự phát triển cảm xúc và xã hội của trẻ
Tuy nhiên heo tiến sĩ Keith A. Young phó chủ tịch nghiên cứu của khoa tâm thần học và khoa học hành vi tại Đại học Y Trung tâm Khoa học Sức khỏe A&M Texas, Temple đó vẫn là một câu hỏi mở. “Tại thời điểm này chưa có phương pháp điều trị tự kỷ nào được xác thực cho độ tuổi nhỏ như vậy.
Có nhiều phương pháp đã được thử nghiệm ở những trẻ lớn hơn, nhưng chúng có hiệu quả ở trẻ nhỏ hơn không? Tại sao chúng ta cần điều chỉnh? Tất cả những việc đó cần phải được làm rõ trước khi chúng ta nói với mọi người rằng ‘cần phải tiến hành khám sàng lọc.’”