Các bệnh phát triển trong quá trình mang thai có thể được tiên đoán, tầm soát nhờ xét nghiệm di truyền Karyotype. Vậy xét nghiệm đó thực sự là gì, và chi phí khoảng bao nhiêu? Cùng tìm hiểu nhé!
1. Xét nghiệm Karyotype là gì?
Xét nghiệm di truyền Karyotype là loại xét nghiệm giúp khảo sát bộ nhiễm sắc thể, đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng mẫu tế bào. Có 23 cặp nhiễm sắc thể của con người sẽ xác định các điểm đặc biệt và số lượng, cấu trúc. Nếu việc rối loạn thật sự ảnh hưởng đến mẹ và bé, các bác sĩ sẽ tư vấn và giúp gia đình chuẩn bị tốt nhất trong quá trình thai kỳ. Ngoài việc bổ sung các thực phẩm cung cấp đủ 4 nhóm dưỡng chất cho mẹ bé, đây là xét nghiệm đặc biệt quan trọng trong thời kỳ mang thai và trả về kết quả chính xác nhất sau 1 đến 2 tuần.
Xét nghiệm Karyotype giúp chẩn đoán bệnh ở thai phụ tốt nhất (Nguồn: medinet.gov.vn)
2. Xét nghiệm Karyotype để làm gì?
2.1. Phát hiện các đột biến gen bất thường
Các gia đình thường mua chuẩn bị các vật dụng tốt nhất cho bé trước chào đời, nhưng việc phát hiện gen bất thường là điều thật sự quan trọng hơn cả. Do việc thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, sai lệch vị trí, kích thước cũng sẽ là vấn đề gây nên các bệnh trong quá trình sống của con người, ví dụ như hội chứng Down xuất hiện khi dư 1 nhiễm sắc thể số 21. Khi bắt đầu mang thai, các mẹ cần phải bắt buộc đăng ký kiểm tra theo dõi thai sản trọn gói và thực hiện xét nghiệm di truyền Karyotype.
2.2. Tìm nguyên nhân gây sảy thai nhiều lần
Bất thường về các nhiễm sắc thể sẽ có thể dẫn đến sảy thai. Nếu sảy thai lần đầu không do các yếu tố bên ngoài tác động, thì nguyên nhân có thể là do sai lầm ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể và ít có khả năng tái phát lần hai. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền Karyotype sẽ có thể phát hiện các gen dị lặn, không gây ảnh hưởng sức khỏe người mẹ nhưng là nguyên nhân gây sảy thai nhiều lần.
2.3. Phát hiện những bất thường của thai nhi
Đối với lần mang thai đầu tiên, các mẹ thường có những thắc mắc về việc khám thai định kỳ có cần thiết không? Tuy nhiên, khám thai, xét nghiệm duy truyền trong suốt quá trình sẽ giúp chăm sóc thai tốt nhất, ngăn chặn vấn đề ở trẻ và mẹ. Đối với xét nghiệm di truyền Karyotype, những bất thường của thai nhi về nhiễm độc, nhiễm phóng xạ, bệnh Down, Patau,… sẽ được tầm soát và thông báo đến gia đình để đưa ra phương pháp giải quyết tốt nhất.
3. Thực hiện xét nghiệm Karyotype
Đối với xét nghiệm Karyotype trên mẫu máu, nhiễm sắc thể có thể thu từ nguồn bạch cầu tĩnh mạch ngoại vi một cách dễ dàng. Các y tá, điều dưỡng sẽ lấy máu ở vùng tĩnh mạch, sau khi hoàn tất, ép nhẹ lên vùng chọc để cầm máu là hoàn tất.
Để xét nghiệm thông qua tuỷ xương, mẫu tuỷ sẽ được lấy qua quá trình sinh thiết. Các mẫu sẽ được nuôi cấy trong đĩa hoặc môi trường đặc biệt trong phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu về kết quả kích cỡ, số lượng có thể quan sát dưới kính hiển vi. Khi đó, các bất thường sẽ được phát hiện.
Xét nghiệm dịch ối thường được thực hiện từ tuần 15 đến 20 trong thai kỳ. Để thực hiện, bác sĩ sẽ dùng kim loại mỏng để rút một lượng nhỏ dịch ối cùng với siêu âm. Việc chọc ối sẽ không gây sảy thai, chỉ ở mức độ rò rỉ ối và chảy máu nhẹ, hầu hết sẽ tự khỏi sau đó.
Các bước xét nghiệm đơn giản, tính chính xác cao (Nguồn: vinmec.com)
4. Xét nghiệm Karyotype bao nhiêu tiền
Hiện nay, hầu hết các bệnh viện trong nước đều có hỗ trợ xét nghiệm di truyền Karyotype, với mức giá hợp lý, dao động từ khoảng 200.000 đồng đến 650.000 đồng. Nếu gia đình mong muốn điều kiện tốt nhất cho trẻ và mẹ, bạn có thể tham khảo gói xét nghiệm cao cấp sẽ có giá chỉ dưới 15.000.000 đồng tại các bệnh viện quốc tế trong nước uy tín hiện nay.
5. Xét nghiệm Karyotype ở đâu chính xác
Để chắc chắn hơn cho một cuộc sống hôn nhân, các cặp vợ chồng cần đến đăng ký khám tiền hôn nhân kiểm tra sức khỏe sinh sản toàn diện. Trong quá trình mang thai, ngoài việc đăng ký kỳ thai sản, các mẹ bầu nên đến tại các bệnh viện, có thể là bệnh viện nơi đăng ký thai sản, hoặc các bệnh viện uy tín, bệnh viện quốc tế giỏi chuyên ngành để thực hiện xét nghiệm chính xác nhất.
Việc đăng ký xét nghiệm tại nơi uy tín cực kỳ quan trọng (Nguồn: Useful.com)
Thai phụ có quyền lựa chọn xét nghiệm di truyền Karyotype hay không, tuy nhiên, để chuẩn bị tốt nhất cho cuộc sống của trẻ khi ra đời, nên tiến hành xét nghiệm di truyền học. Gia đình có thể thực hiện đăng ký phân tích gene bằng nước bọt gửi qua Mỹ xét nghiệm để phát hiện, chăm sóc và chuẩn bị tốt nhất cho bé trước khi chào đời.