Hội chứng Edwards là gì, nguyên nhân, biểu hiện, cơ chế, phòng tránh

1. Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards còn có tên gọi khác là Trisomy 18. Đây được hiểu là một rối loạn di truyền tạo ra bởi bản sao thứ ba của một phần hoặc tất cả nhiễm sắc thể 18. Hội chứng gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể.

Đối với trẻ em sơ sinh mắc hội chứng này thường có nguy cơ khuyết tật tim, còi cọc, suy dinh dưỡng. Thông thường, hội chứng này xảy ra khi các tế bào sinh sản, tỷ lệ trẻ em mắc bệnh càng cao khi mẹ mang thai đã lớn tuổi. Hội chứng này có thể phát hiện trong lúc mang thai bằng cách chọc ối xét nghiệm. Bệnh có thể phát hiện bằng 11 xét nghiệm dị tật thai nhi với phương pháp NIPT.

Hội chứng Edwards có thể tạo ra HC Edwards, nguy hiểm gây chết thai, lưu thai hoặc tử vong ngay sau sinh, 80% trẻ sơ sinh bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh, tỉ lệ nhỏ sống hơn 1 tháng, hơn một năm. HC Edwards là hội chứng không thể chữa khỏi , tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ để có phương pháp điều trị, xử lý an toàn cho sức khỏe người mẹ.

Hình ảnh trẻ em mắc hội chứng Edwards (Nguồn: wp.com)

2. Dấu hiệu của trẻ mắc hội chứng Edwards

Trẻ em mắc hội chứng Edwards là gì? Thường có một số đặc điểm khác bao gồm đầu trẻ nhỏ, hàm nhỏ, nắm chặt bàn tay không buông, bên cạnh đó ngón tay chồng chéo. Ngoài ra, trẻ còn bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

3. Triệu chứng của hội chứng Edwards

Khi mang thai, nếu mẹ bầu phát hiện các triệu chứng sau thì rất có thể đó là triệu chứng của hội chứng Edwards, bao gồm:

• Thai đa ối hoặc thiếu ối bất thường: Triệu chứng xảy ra do khả năng nuốt và nút của thai, việc thiếu ối thường do thận gặp vấn đề bất thường, bánh nhau hẹp nhỏ, chỉ có một động mạch rốn, khả năng phát triển trong cổ tử cung của thai nhi chậm, thai yếu, suy thai, thiếu dinh dưỡng.
• Biểu hiện của hội chứng Edwards 3nst 18 là trẻ sinh ra thường nhỏ và yếu, chậm phát triển cũng là một triệu chứng phổ biến thường gặp của hội chứng Edwards.
• Các bất thường về hình dáng cơ thể như đầu bé, có dạng hình quả dâu, tai thấp, rối loạn mạch máu ở não, cằm nhỏ..
• Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau: Trẻ bị hội chứng Edwards thường thiểu sản móng tay khiến lòng bàn tay dày, co quắp và các ngón tay chồng lên nhau.
• Cột sống bị chẻ đôi cũng là một triệu chứng của hội chứng. Ngoài ra thoát vị tủy sống ra ngoài cũng thường xuyên gặp. Đây là một trong những dấu hiệu thể hiện hội chứng Edwards là gì thường gặp.
• Dị tật phổi, thận, hệ tiêu hóa: Những bất thường ở các cơ quan nội tạng, ổ bụng như hệ tiêu hóa, phổi, thận, rốn, thành bụng, thực quản… cũng là những triệu chứng phổ biến của hội chứng Edwards.

Triệu chứng Edwards xảy ra trong quá trình mang thai (Nguồn: kenhphunu.com)

4. Nguyên nhân hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards do nhiều nguyên nhân khác nhau, cơ chế gây ra hội chứng Edwards ở thai nhi chủ yếu do cơ thể có ba nhiễm sắc thể số 18 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì 2 nhiễm sắc thể số 18 như cơ thể người bình thường.

Do việc dư thừa nhiễm sắc thể sẽ khiến quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể bị gián đoạn, tạo nên hội chứng Edwards. 5% người mắc hội chứng Edwards có 3 nhiễm sắc thể số 18 ở một vài tế bào cơ thể được gọi là hội chứng Edwards dạng khảm. Càng nhiều tế bào 3 nhiễm sắc thể thì mức độ nguy hiểm càng nặng.

Rất khó để có thể nói nguyên nhân chính xác của hội chứng này, tuy nhiên, nhiều nhà khoa học chỉ ra rằng tỉ lệ người mẹ mang thai càng cao tuổi thì nguy cơ con mắc bệnh Edwards càng cao, đặc biệt là 35 bệnh nguy hiểm trong quá trình mang thai.

5. Cách phòng tránh hội chứng Edward

Hội chứng Edwards cần được phòng tránh từ trước khi mang thai và trong khi mang thai. Cụ thể, người mẹ cần chăm sóc sức khỏe kỹ lưỡng từ khi có ý định mang bầu. Đầu tiên, để phòng tránh hội chứng Edwards, bạn nên lên kế hoạch mang thai chi tiết. Nhờ sự chuẩn bị tinh thần giúp bạn có thời gian để trò chuyện với bác sĩ về biện pháp phòng ngừa nguy cơ dị tật thai nhi, dị tật bẩm sinh. Sử dụng các loại thuốc theo chỉ định của bác sĩ để phòng ngừa nguy cơ con sinh ra bị khuyết tật, mắc hội chứng Edwards. Việc lên kế hoạch mang thai chi tiết cũng là cách giúp bạn đảm bảo tốt cho một thể trạng khỏe mạnh trước và trong quá trình mang thai.

Ngoài ra, bạn nên phòng tránh hội chứng này bằng cách bổ sung 21 thực phẩm giàu axit Folic ngừa dị tật thai nhi. Bởi axit Folic được xem là thành phần không thể thiếu trong suốt quá trình thai kỳ của phụ nữ, để giúp thai nhi khỏe mạnh, hạn chế dị tật. Nên bổ sung axit Folic trước khi có thai ít nhất 3 tháng để có hiệu quả tốt theo tư vấn liều lượng của bác sĩ.

Ngoài ra, mẹ bầu nên đảm bảo một sức khỏe tốt để không ảnh hưởng đến sức khỏe em bé trong suốt quá trình mang thai. Mẹ bầu nên có những giấc ngủ sâu với gối ôm chữ U êm ái, dễ say giấc giúp bé sinh ra khỏe mạnh. Bên cạnh đó, một chế độ dinh dưỡng hợp lý, an toàn cho cả mẹ và bé là điều hết sức cần thiết.

Khi mang thai, mẹ bầu cần đảm bảo tránh tối đa việc nhiễm trùng có thể gây ra những bất thường hoặc dị tật bẩm sinh cho trẻ. Nhiễm trùng là môi trường thuận lợi cho các loại virus phát triển, nên đảm bảo môi trường sạch sẽ, tránh những nơi có bệnh truyền nhiễm.

Trước khi mang thai và cả trong quá trình mang thai, người mẹ cần đảm bảo không uống rượu, hút thuốc. Bởi cả rượu và thuốc lá đều được chứng minh là nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh cho trẻ. Ngoài ra, uống rượu và hút thuốc còn có thể khiến thai chết lưu, gây sảy thai, dị tật hở hàm ếch.

Người mẹ cần đảm bảo thực hiện tiêm ngừa các loại vacxin cho bà bầu để chống lại bệnh tật, tăng cường hệ miễn dịch cho cơ thể mẹ và bé, hạn chế các nguy cơ dị tật bẩm sinh, hội chứng Edwards. Khi mang thai, bạn không nên tự ý dùng các loại thuốc không được chỉ định của bác sĩ để điều trị các loại bệnh, hãy đảm bảo dùng thuốc theo chỉ định và liều lượng của bác sĩ.

Ngoài ra, việc thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh không mong muốn và kịp thời can thiệp để giúp bé có cuộc sống khỏe mạnh hoặc đảm bảo sự an toàn cho sức khỏe của mẹ.

Không hút thuốc, uống rượu trong suốt quá trình mang thai (Nguồn: molbuk.ua)

Hội chứng Edwards là gì, đó là một hội chứng nguy hiểm, vì thế nếu bạn đang trong quá trình sinh sản không nên chủ quan trong thói quen sinh hoạt. Ngoài ra, nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân phát hiện mọi dấu hiệu, điều trị bệnh kịp thời. Giúp các bác sĩ đưa ra lời khuyên hữu ích.